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Osteopetrose

A Osteopetrose é uma doença heterogénica, que pode estar associada com vários genes. A Osteopetrose relacionada com o gene CLCN7 inclui a Osteopetrose Recessiva Infantil Maligna (ARO), a Osteopetrose Autossómica Intermediária (IAO) e a Osteopetrose Autossómica Dominante tipo II – Doença de Albers-Schoenberg – (ADOII). É uma doença óssea que torna os ossos anormalmente densos e propensos à fractura.

Na ARO o início dos sinais clínicos ocorre nos primeiros anos de vida. Os sinais clínicos incluem: fracturas, atraso no crescimento, osteoesclerose (densidade aumentada do tecido ósseo) na base do crânio resultando na compressão do nervo óptico, paralisia facial, perda auditiva, ausência da cavidade da medula óssea resultando em anemia e trombocitopénia severa, alterações dentárias, odontomas (tumor nos tecidos que vão formar os dentes), risco de osteomielite mandibular (infecção bacteriana do tecido conjuntivo ósseo, neste caso na mandíbula), hipocalcémia e hiperparatiroidismo secundário.

No caso da IAO, o ínicio dos sintomas ocorre na infância e, nestes casos, a esperança de vida é, maiortariamente, semelhante à esperança média de vida da população em geral. Neste caso podem surgir os seguintes sinais clínicos: fracturas após um pequeno trauma, esquelética característica encontrada radiograficamente, anemia moderada e deficiência visual devido à compressão do nervo óptico.

Na ADOII o ínicio dos sintomas ocorre no final da infância ou na adolescência. São eles: fracturas (em qualquer osso longo e/ou no arco posterior de uma vértebra), escoliose (desvio lateral da coluna vertebral), osteoartrite (artrite inflamatória nas extermidades ósseas que formam uma articulação) do quadril e osteomielite mandíbular ou osteíte (inflamação de um osso) séptica ou osteoartrite em outro lugar. A compressão do nervo craniano é rara e perda de audição e de visão ocorre em menos de 5% dos indivíduos afectados.

Estima-se que a ARO afecte cerca de 1 em 250.000 pessoas. No caso da ADOII, esta afecta cerca de 1 em 20.000 pessoas. A IAO é a forma mais rara da doença.

O diagnóstico geralmente baseia-se em alterações rediográficas características da doença e é concluído após a confirmação da presença de mutações no gene CLCN7.

Existe um teste genético que permite confirmar o diagnóstico clínico e que pode também ser usado como teste preditivo, nos familiares em risco que o pretenderem fazer, após o devido aconselhamento genético médico.

* Autor: Dr. Gabriel Miltenberger-Miltenyi (2012). * Fonte: texto elaborado especialmente para o projecto Linha Rara.

 
 
 

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Última actualização:
Setembro 2014

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