Doenças raras são aquelas que ocorrem com uma frequência inferior a 5:10 000. No entanto, mais de 350, que de seis a oito por cento sofrem com eles. sociedade. Estima-se que a Polônia doenças raras Linha Rara sofrem de cerca de três milhões de pessoas. Estude os exemplos de doenças desse grupo.

A Linha Rara fibrose cística

A fibrose cística-doença genética que se manifesta distúrbios das glândulas endócrinas. Seu resultado é o acúmulo de muco espesso nos pulmões, o que reduz a sua eficiência e os torna mais suscetíveis a infecções. A derrota também, muitas vezes, aparecem no pâncreas, que o órgão não está funcionando adequadamente e ocorre a inflamação crônica. A doença é incurável, Linha Rara e só pode aliviar seus sintomas.

A definição de doença rara é assim estabelecida pelo  Em pacientes muitas vezes a operação de resgate-um transplante de pulmão.

Inclui o excessivo acúmulo de homocisteína no organismo. Isso acontece por causa do desvio do metabolismo da metionina, um aminoácido, contida no alimento. A Linha Rara fibrose císticaAfeta negativamente o funcionamento de todo o organismo, e a causa mais freqüente de morte durante o desenvolvimento da doença é o tromboembolismo venoso. Se a doença é rapidamente diagnosticada em criança, ao tratamento permite desenvolver-se normalmente e evita conseqüências negativas para a saúde.

Lateral de saúde esclerose múltipla

De esclerose múltipla (amyotrophic lateral sclerosis – ALS) – uma doença neurodegenerativa. Seus primeiros saúde sintomas de problemas com o controle dos músculos das mãos. São consideradas raras, as doenças crónicas,  Em seguida, ocorre o парез pés. Durante a doença, os pacientes de menor controle de seus músculos. A doença é incurável, e a morte vem por causa da fraqueza dos músculos das vias aéreas. Da lateral амиотрофического sofria de esclerose múltipla, de Stephen Hawking.

Esta é mais uma doença genética, que é a violação do metabolismo. Como resultado de alterações nas células acumulam, que afetam negativamente o funcionamento de todo o organismo. A doença é muito difícil de detectar. Em crianças, ele se manifesta pólipos da mucosa e hérnia. Também ocorrem problemas Linha Rara nas articulações, opacidade da córnea e distúrbios do sistema digestivo. A doença é incurável, e só pode aliviar seus sintomas.

Doenças Raras A Maldição

A maldição geneticamente Linha Rara condicionados, e sua essência é a violação autónoma controle da respiração. Em conseqüência disso, a doença pode ocorrer até mesmo a morte durante a noite da apnéia. Portanto, diagnosticados ao longo da vida, os pacientes devem usar o aparelho, suporte a respiração durante o sono.

A impressão é de que as doenças raras são muito genéticas de doenças. Não o é, para este grupo, nós também podemos atribuir тимому, ou seja, o tumor de thymus. Geralmente se desenvolve em средостении. As doenças são raras, mas os desafios são frequentes e diários, Para saúde o tratamento primeiro, é realizada a remoção cirúrgica da lesão e, em seguida, rádio Linha Rara ou quimioterapia.

Doenças Raras A Maldição

Linha Rara Progeria saúde 

Progeria é uma doença genética em que ocorre a aceleração do processo de envelhecimento. Como resultado os pacientes com прогерией sobrevivem, em média, de apenas 13 anos de idade. Por esta doença responde uma mutação que faz com que estabilização de proteína em torno do núcleo de uma célula não funcionar corretamente.

  • Embora refere-se às doenças raras, que é o mais comum de tumor intra-ocular do olho que ocorre em crianças. entre 600 a 800 mil pessoas têm uma doença rara.
  • O primeiro sintoma da doença é a “olho de gato”, um brilho no olho, ou seji.
  • Talvez o local de tratamento de quimioterapia e radioterapia. Também são utilizados métodos térmicos e laser de coagulação.
  • Em um caso extremo, é realizada, isto é, a remoção do globo ocular.

Quais são as características das doenças raras?

Quase todos os distúrbios genéticos são doenças raras, no entanto, nem todas as doenças raras causadas por fatores genéticos. Doenças raras incluem, entre outros, alguns muito raros de doenças infecciosas, formas raras de doenças auto-imunes e até mesmo o raro tipo de câncer.

A maioria das causas de doenças raras ainda não esclarecidas.

Em muitos desses tipos de doenças, os primeiros sintomas surgem logo após o nascimento ou na infância. Mais de 50% dos casos os primeiros sintomas aparecem em adultos.

Características Doenças Raras das doenças raras

  • Mais da metade das doenças deste tipo são comuns em crianças; quase todos eles causados por fatores genéticos
  • Informações sobre muitas doenças raras é rudimentares; o número de profissionais envolvidos com elas, é muito limitado
  • O caminho para o correto diagnóstico é Linha Rara difícil e, muitas vezes, anos se passam antes que ele será instalado
  • Para a maioria das doenças raras (mais de 95%) no momento não há métodos especiais de tratamento  Saúde O que é importante para siCaracterísticas Doenças Raras das doenças raras

Os pacientes é difícil aceitar o sofrimento, e obter um conhecedor de assistência à saúde e até mesmo de assistência social. Essas dificuldades, principalmente relacionadas com o diagnóstico, a disponibilidade de informações relevantes e de pesquisa que se especializam em uma área ou outra.

A freqüência de ocorrência de casos isolados de doenças raras é relativamente pequena, mas a sua imagem é muito diversificado. Os sintomas das doenças raras podem ser completamente diferentes graus de gravidade, e o curso da doença também pode ser diferente. É importante notar que estas doenças afetam vários órgãos ao mesmo tempo. Portanto, a maioria das doenças raras referem-se a um grupo de полиорганных transtornos.