O nível atual pesquisa em saúde da medicina permite

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Rara doença genética. Cada um futuro pai olha para o futuro com a esperança de que a sua criança será inteligente pesquisa em saúde, bom e, acima de tudo, saudável. O nível atual da medicina permite que lidar com muitas doenças e suas conseqüências.

Além disso, as futuras mães cada vez mais conscientes de sua condição e se preocupam como sobre si mesmo e sobre o filho, do qual eles são, no fundo, que também tem um efeito positivo em seu desenvolvimento e o futuro da saúde. Infelizmente, há situações em que não se pode prever, mas também de doença, em que não afetam a forma como os médicos e os pais. Trata-se de doenças genéticas raras em crianças.

O que é uma pesquisa em saúde doença genética?

As doenças genéticas são o resultado de violações dentro de um ou poucos genes, que são o resultado de mutações. A mutação é considerada a mudança repentina quantidade de material genético na célula. Isso pode ser causado por um vírus ou erro no processo, conhecido como crossing-over, que envolve a substituição de áreas de cromossomos dentro de si.As doenças genéticas pesquisa em saúde podem ou não podem ser transmitidos por herança de geração em geração.

Doenças estão relacionadas com as alterações em células somáticas de DNA. Isso significa que uma pessoa que sofre de doença genética, não pode transferi-lo para sua descendência pesquisa em saúde. Doenças hereditárias associadas com as mudanças em todas as células do organismo, inclusive em células germinativas, através do qual é formada a vida subseqüente.

O que é uma pesquisa em saúde doença genética?

A prevalência da doença e de suas conseqüências não se pode definir, porque ela é diferente em cada caso e depende de mudanças no material genético, bem como o motivo de sua ocorrência, т. е. associada a uma outra doença, é o que acontece, por exemplo,, de um único gene (ponto de mutação) ou é o resultado de aberrações cromossômicas, isto é, de alterações na estrutura ou no número de cromossomos.

As consequências Saúde de defeitos genéticos

As doenças genéticas são muitas conseqüências são difíceis de prever. A maioria deles muito impedem o desenvolvimento normal da pesquisa em saúde criança, bem como a sua autonomia de funcionamento. Na medicina destacam as doenças genéticas resultantes de:

  • numéricos aberração,
  • as aberrações estruturais,
  • doença de transmissão autossômica dominantes e recessivas,
  • violação do número de cromossomos sexuais,
  • doenças mitocondriais,
  • gênero doença-dominantes e recessivas,
  • as doenças resultantes da repetição,
  • multifatorial das doenças.

As seguintes descrições de doenças vão se referir aos transtornos, que são uma m.in. a inabilidade intelectual. Numéricos aberração. Numéricos aberração relacionados com aparência anormal do número de cromossomos. Em uma pessoa saudável, seu número é 22. A genética de doenças relacionadas com a numéricos аберрациями cromossomos, referem-se:

A síndrome de Down pesquisa em saúde (trissomia do cromossomo 21) Linha Rara – caracterizada mental, em diferentes graus, feições, baixo crescimento, característica de uma fissura na palma da mão e a dobra do século xix, o sistema de propulsão a insolvência. Estudos mostram que de grande importância para a ocorrência da síndrome de Down tem a idade da mãe (que, mais tarde, maior o risco). Atualmente, as pessoas com síndrome de Down tendem a viver até a velhice.

A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) – é muito grave doença genética, levando consigo a defeitos de nascimento em muitos órgãos, т. е. cardiovasculares defeitos, defeitos renais, deficiência mental, a fissura de lábio e palato. As crianças com síndrome de Patau nascem muito raramente, no entanto, a maioria deles não sobrevivem até os 3 anos de idade. ano de vida. A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 8) – caracterizada mental, aparência de fendas e defeitos congênitos dos órgãos internos. Infelizmente, as crianças são afetadas por esta doença, morrem na infância.

As aberrações estruturais Linha Rara

Doenças genéticas causadas por aberrações estruturais, associados a uma estrutura anormal de cromossomas. O número de doenças mais comuns desse tipo são, entre outros. A síndrome do Gato Grito (Cri du chat) é o nome de uma doença relacionada com o choro de uma criança, que lembra o miado de um gato (desaparece em poucos meses); caracterizada por retardo mental em graus variados, as mudanças na base do crânio, e uma anomalia na estrutura do crânio.

A síndrome de Wolff-Hirschhorna – Doenças Raras uma das características deste grupo é a grande dysmorfia pessoa, bem como microcefalia, baixo peso ao nascer, malformações cardíacas, deficiência intelectual Linha Rara, é muito pequeno o tônus muscular, bem como as desvantagens rozszczepowe dentro da pessoa.

A síndrome de Angelman (Happy Puppet Syndrome) – a sua sintomas incluem epilepsia, distúrbios de movimento, deficiência intelectual Linha Rara, espectáculos de marionetas do movimento, bem como súbitas explosões de riso (daí o termo Happy Puppet Syndrome).

As aberrações estruturais Linha RaraA síndrome de Willy-síndrome de Prader Doenças Raras – caracterizado pelo baixo crescimento da criança, ressentimento desenvolvimento dos órgãos sexuais, retardo mental, bem como Linha Rara a obesidade (estas crianças têm grandes necessidades em calorias), reduzido de tonificação muscular tensão.

A síndrome de Doenças Raras – as crianças com esta síndrome têm um rosto que lembra o rosto de duende, que sofre de deficiência intelectual (que varia de 20 a 106 QI), têm diferentes habilidades linguísticas chamado de “o discurso koktajlową”.

Caracterizado pelo Doenças Raras baixo crescimento

Doenças estão relacionadas com distúrbios em um único gene. A estas doenças incluem, entre outros,: A síndrome de Costello é uma doença rara, que afeta 1: 24 000 000 nados-vivos! Para essas pessoas, caracterizada por uma peculiar aparência de uma pessoa, retardo mental, lenta desenvolvimento Doenças Raras, distúrbios cardíacos, o baixo crescimento. A doença é herdada transmissão autossômica dominante.

A doença – é herdado de um distúrbio autossômico-рецессивно. As crianças são característicos крупноголовое, inteligente o atraso, má двигательное desenvolvimento, парезы. Também herda um distúrbio autossômico-. Os sintomas da doença incluem a característica de” mouse cheiro de suor, retardo mental, epilepsia, distúrbios do sistema de desenvolvimento.

Uma doença hereditária autossômica recessiva caminho. É caracterizada por retardo mental, atrofia do nervo óptico, a propensão à trombose, do cristalino. Outras doenças raras, associadas com retardo mental, que são herdadas por transmissão autossômica, por exemplo, a síndrome de Rubinstein-Тайби ou síndrome de tungstênio.

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