Para as mulheres trabalhos de pesquisa é a síndrome de Rett

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Gênero doenças genéticas. Existe uma infinidade de doenças genéticas que afetam apenas um gênero. Para as mulheres é a síndrome de Rett. Doente de cerca de 2-3. ano de vida se desenvolve completamente trabalhos de pesquisa e corretamente. Este período deve ser significativo para a regressão e a deterioração da qualidade de vida.

A síndrome de Rett se manifesta deficiência mental, considerável mobilidade limitada problemas, alteração da mobilidade estereótipos (marca registrada). No mundo descreve muitas doenças de origem genética, mas alguns deles, provavelmente, ainda tem a esconder seus segredos. Graças a genética de pesquisa, que vale a pena fazer antes da gravidez, muitas vezes, é possível determinar a probabilidade de certas doenças genéticas.

O documento trabalhos de pesquisa conceitualmente concluído

Rara e doenças auto-imunes limitam diário trabalhos de pesquisa funcionamento e reduzem a qualidade de vida dos pacientes. A especificidade destas doenças faz com que os doentes precisar coordenado e consistente cuidados. Sobre as necessidades dos doentes disseram os especialistas, tendo em conta o diagnóstico e tratamento da dermatite atópica, doença inflamatória do intestino e idiopática fibrose pulmonar.

A capacidade do programa nacional trabalhos de pesquisa de doenças raras

Nos últimos meses, continuou intenso trabalho sobre a forma final do conceito de um plano Nacional para doenças raras. “O documento conceitualmente concluído e entregue à vice-ministro da saúde, que encaminhará os módulos individuais responsável ministros. Atualmente, estamos aguardando a aprovação do seu lado”, explicou o dr. Gabriela. Ela expressou a esperança de que, nas próximas semanas, o documento será oficialmente adotado políticas e, depois de vários anos de espera, finalmente foi publicado. “Somos o último país na União Europeia, que não tem o programa nacional de doenças raras”, disse ela.

O documento trabalhos de pesquisa conceitualmente concluído

Jeanne observou que um grupo de medicamentos que podem dedicar-se doenças raras, é pequeno e acessível e registrados métodos de tratamento vêm em polonês com algum atraso. “A Dieta apresentado presidencial o projeto de lei Sobre a faculdade de fundo de investimento, que também é o caso de doenças raras. Simultaneamente funciona um grupo de doenças raras. Esperamos que Saúde, como no projeto de lei e propostas de equipe contará com soluções que melhoram a disponibilidade de medicamentos e acelerar o início da terapia”, disse ela.

Ela também acrescentou que a falta de acesso aos registros através dos quais é possível avaliar quais são os resultados do tratamento de pacientes com doenças raras. Tais dados são necessários para determinar Linha Rara se é necessário fazer alterações em um programa específico de medicamentos.

Maciej Милковски de referir que, trabalhos de pesquisa até há pouco tempo, no campo das doenças raras não havia muitos métodos de tratamento. “No entanto, nos últimos anos, grandes progressos e reembolso de medicamentos órfãos” e planeadas outras decisões de indemnização”, afirmou o vice-ministro. No entanto, ele ressaltou que o pedido de Importação de tais medicamentos para o paciente sempre são analisados individualmente.

AZS impõe marca Linha Rara até na mente Saúde

A dermatite atópica é uma doença, que na Polônia atinge de 8 a 10 por cento. proporção de crianças para a população e О. 1 por cento. Linha Rara entre a população adulta. Cerca de 30 por cento. em pacientes de pele sintomas acompanhados de outros atópica doenças, tais como asma, conjuntivite atópica ou rinite alérgica. Posto de GASOLINA também muitas vezes leva a violações da esfera mental.

“Clínica característica dos pacientes com trabalhos de pesquisa AZS é crônica, é difícil gerenciado coceira na pele Saúde. Por esse motivo, as pessoas com esta doença, especialmente em crianças, mas também para os pacientes adultos, observamos frequentemente alarmante estado, os sintomas ou depressão. Como os pacientes com psoríase, eles têm pensamentos suicidas. Alguns devido a uma doença na tentativa de acabar com eles”, explicou o professor Joanna.

Portanto, nós devemos saber que posto de GASOLINA é uma doença que afeta não só a pele, mas também de outras áreas, especialmente a psique. “A dermatite atópica é um problema complexo e requer interdisciplinar e проницательного abordagem. Para o tratamento de pacientes necessidade de colaboração de diversos especialistas-um dermatologista, alergista, médico de família, pediatra, e também um psicólogo e um psiquiatra”, disse o professor Нарбутт.

O problema da Doenças Raras disponibilidade de terapia

A base para alcançar o efeito terapêutico quando o posto de GASOLINA é a aplicação urgente de uma terapia emolientes. Você О. 80%. os pacientes avançadas usam o local de anti-inflamatórios, principalmente esteróides que na Polônia o mesmo, como em outros países do mundo. Locais de medicamentos também são usados como inibidores de calcineurin. Para os pacientes que não respondem ao tratamento tópico, ou quando ele não é suficiente, deve-se usar um tratamento comum. A primeira etapa é a fototerapia, no entanto, o acesso a ele é restrito.

O problema da Doenças Raras disponibilidade de terapia

“A fototerapia é um procedimento mal calculada NFZ. Além disso, na Polônia, há um pequeno número de resorts, que oferecem”, explicou o professor. Narbutt e acrescentou que, a esse respeito, o paciente com AZS Doenças Raras, tem de utilizar um dos seguintes métodos de tratamento global — Linha Rara de medicamentos, em primeiro lugar, ciclosporina, metotrexato, talvez, mykofenolanu, mofetilu, pelo menos azatiopryny.

No entanto, também neste caso Saúde, existem algumas limitações.

“O problema é que a ciclosporina é o único medicamento na Polônia, registrados para o tratamento de dermatite atópica, mas apenas em pacientes adultos. Entretanto, na maioria dos casos, um posto de GASOLINA afeta crianças e adolescentes, e, portanto, não temos possibilidades de tratá-los de acordo com a inscrição”, disse o professor.

Nesses pacientes, a ciclosporina Doenças Raras é usada fora de tags, o que significa que eles são o único custo da terapia. Entretanto, mesmo sem o custo de pacientes com AZS financeiramente sobrecarregados. A partir do relatório apresentado um dos organizações, é necessário que a pessoa doente a dermatite atópica, pagar extra para o seu tratamento ок. 2 тыс. de euros por ano.

“É provável que estes custos estão relacionados com a necessidade de flexibilização. Na Polônia, o que é médica de um produto ou de дермокосметики, portanto, eles não são reembolsáveis. Além disso, os pacientes relatam que muitas vezes tem que desfrutar de serviços médicos privados, devido a restrições ou a falta de disponibilidade para tratamento no governo centros”, explicou o professor.

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